IMD Labor Frankfurt
ehem. Labor Dr. Zuchhold
| MTHFR (Methylentetrahydrofolatreduktase) - Genmutation C677T | |
|---|---|
| Hinweis: | Die wichtigste Ursache für erhöhte Homocysteinspiegel liegt in einer verminderten Aktivität des Enzyms MTHFR. Von dem MTHFR-Gen ist eine recht häufig auftretende Mutation (Austausch der Aminosäure Alanin gegen Valin in Position 677) bekannt, die zu einer thermolabilen Form dieses Enzyms führt. Als Folge dieser Mutation hat das Enzym bei 37°C eine um etwa 50% verminderte spezifische Aktivität. Patienten mit der homocygoten Form der thermolabilen MTHFR haben signifikant erhöhte, Patienten mit der heterocygoten Form immerhin geringfügig oder mäßig erhöhte Homocysteinspiegel. |
| Indikation: | Abschätzung des Atheroskleroserisikos, Thrombophiliediagnostik bei erhöhten Homocysteinspiegeln |
| Methode: | PCR |
| Material: | EDTA-Blut - 3 ml |